L’otorinolaringoiatra ha un ruolo importante nel team multidisciplinare coinvolto nel trattamento delle anomalie cranio-facciali. Questo professionista, coadiuvato da figure professionali quali il  tecnico audiometrista, tecnico audioprotesista e logopedista, con specializzazione pediatrica, si occupa principalmente della diagnosi e del trattamento dei disturbi dell’udito, congeniti e acquisiti; del mantenimento della comunicazione mediante un adeguato controllo della fonazione e del linguaggio verbale; nonché del trattamento delle alte vie aeree e della deglutizione.

Valutazione dell’udito

Considerata l’alta incidenza dell’ipoacusia associata a diversi quadri sindromici, l’otorinolaringoiatra svolge un ruolo fondamentale, contribuendo ad una diagnosi precoce e ad una gestione audiologica tempestiva dei deficit di vario ordine e grado che i piccoli pazienti con malformazione cranio-facciale presentano. La perdita di udito può essere assente oppure passare da borderline a profonda. Talvolta la soglia uditiva è fluttuante. La valutazione audiologica ed il successivo trattamento sono occasionalmente complicate da altri fattori di rischio, come la presenza di altre disabilità di ordine fisico o cognitivo. In particolare in caso di disturbi dello sviluppo intellettivo, saper intercettare la presenza concomitante di sordità, anche di grado lieve, è un punto chiave per poter impostare un corretto trattamento riabilitativo.

Patologia Otologica

Il problema più frequentemente riscontrato in questi bambini è l’otite media effusiva (OME) persistente. L’effusione nell’orecchio medio è il risultato delle anomalie strutturali e funzionali del massiccio facciale ed in particolare dei muscoli del palato e della tuba uditiva di Eustachio. La perdita uditiva associata a questo tipo di otite va trattata per ridurre possibili ritardi nell’acquisizione e nello sviluppo del linguaggio verbale e per promuovere l’intellegibilità del parlato. Una precoce identificazione ed un sollecito trattamento dell’OME persistente si avvale del posizionamento di drenaggi trans-timpanici a lunga permanenza (T-Tube). La chirurgia del palato può talvolta modificare la funzionalità tubarica.

I bambini nati con ipoplasia congenita del condotto uditivo esterno o atresia dovrebbero essere esaminati con una TC dell’orecchio per valutare l’integrità dell’orecchio medio, interno e del condotto uditivo interno (in particolare nella neurofibromatosi). Le forme di atresia bilaterale vanno trattate con protesi acustiche per via ossea fin dalla prima infanzia, al fine di consentire la stimolazione uditiva necessaria per l’acquisizione delle informazioni acustico-verbali presenti nell’ambiente.

Trattamento delle vie aeree

I bambini con anomalie anatomiche multiple possono presentare apnee del sonno, anche severe, stenosi nasale, macroglossia, laringomalacia o tracheomalacia, paralisi delle corde vocali, laringocele, stenosi sottoglottica o emangiomi. In tutti questi casi la procedura diagnostica prevede la valutazione per via endoscopica, come procedura elettiva per l’individuazione di eventuali alterazioni e per programmare un corretto piano terapeutico.

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