BWS: E’ una sindrome genetica, congenita, di iperaccrescimento cellulare. E’ caratterizzata da macrosomia, macroglossia, organomegalia e da onfalocele. I soggetti affetti hanno una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni. Le caratteristiche cliniche presenti in gravità variabile nella bws sono circa 30, quindi il quadro clinico è molto variabile da caso a caso. La diagnosi è essenzialmente clinica, sulla base di criteri maggiori e/o minori, ma nell’80% dei casi è supportata da diagnosi molecolare positiva. Il 50% dei casi è associato a polidramnios in gravidanza, nascita prematura e macrosomia fetale. Frequente è l’ipoglicemia neonatale per la quale si richiede il monitoraggio stretto dei pazienti, anomalie ai padiglioni auricolari ed anomalie renali. Nel 30% circa dei casi, i pazienti sviluppano emipertrofia (aumento di una parte o metà del corpo rispetto all’altra). La macrosomia e la macroglossia sono solitamente presenti alla nascita ma possono comparire anche più tardi. Il tasso di crescita scende intorno ai 7-8 anni d’età. Lo sviluppo psicomotorio, tranne nei casi di ipoglicemia neonatale non trattata o una particolare forma di anomalia cromosomica, è solitamente normale.
AIBWS ODV: è nata nel 2004 per raggiungere tre precisi scopi:
- Sostegno alle persone affette ed alle loro famiglie;
- Supporto alla ricerca (sia clinica che scientifica);
- Divulgazione delle conosceze
Data la rarità della sindrome, Aibws copre tutto il territorio nazionale ed ha tra i suoi soci anche famiglie italiane residenti all’estero; è di uguale sostegno anche a famiglie con persone che hanno patologie correlate quali il Tumore di Wilms, Emipertrofie isolate e macroglossie. Ha un Comitato Scientifico interno dal 2011 È accreditata presso l’Istituto Superiore di Sanità ed è iscritta al Registro Regionale del Volontariato della Regione Lombardia dal 2012, collabora con Telethon, Eurordis e diverse associazioni omologhe di tutto il mondo. Organizza convegni scientifici ed incontri medici/ famiglie. Ha realizzato, diversi progetti mirati alla conoscenza, alla gestione ed all’accettazione della BWS, mantenendo in primo piano il supporto alle famiglie ed alle persone affette.
Il libro di Biwy’s friends, il video “Biwy prelievo con il sorriso”, le pubblicazioni scientifiche, borse di studio, dottorati di ricerca, premi di Laurea, sono esempi di lavori terminati e condivisi con la comunità.