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Sindromi del primo e secondo arco branchiale: sindrome di Goldehar e micorsomia emifacciale; sindrome di Franceschetti (Treacher-Collins); sindrome di Nager/ sindrome di Miller

 

 

Le Sindromi del I e II arco branchiale sono malformazioni del volto che interessano soprattutto la parte laterale della faccia, si presentano in quadri sindromici monolaterali, come la Sindrome Otomandibolare o Microsomia Emifacciale e la Sindrome di Goldenhar, o bilaterali, come la Sindrome di Franceschetti o Treacher – Collins, la Sindrome di Nager.  Possono interessare, la catena ossiculare acustica, il padiglione auricolare, il nervo facciale che muove il volto, i muscoli masticatori, la mandibola e l’articolazione tra la mandibola e il cranio. Più raramente troviamo Macrostomia (apertura della bocca allungata), deformità delle palpebre, dell’orbita, del bulbo oculare e del cranio.

 Dal punto di vista funzionale le forme monolaterali sono spesso asintomatiche, il trattamento inizia dopo i  7 – 8 anni ed è rivolto alla correzione dei difetti delle ossa e dei tessuti molli al fine di migliorare l’aspetto asimmetrico del volto, qualora esistano esigenze psicolodiche da parte del bambino. Il padiglione auricolare può essere corretto da un chirurgo esperto verso i 10 anni.

Anche le forme bilaterali lievi ricalcano lo stesso andamento delle monolaterali mentre in quelle gravi si possono avere alterazioni della funzione respiratoria già dalla nascita che richiedono trattamenti di allungamento mandibolare al fine di evitare la tracheotomia. L’udito può essere in parte deficitario sia nelle forme bilaterali che monolaterali con una compromissione che è sempre parziale anche nei casi dove i meati acustici (canali dell’orecchio) sono assenti e viene trattato con apparecchi acustici di diverso tipo. La masticazione e la deglutizione sono sempre presenti quindi sono rarissimi i pazienti che hanno problemi ad alimentarsi fatta eccezione per quei casi dove sono bloccate le articolazioni della mandibola (ad esempio a volte nelle sindromi di Nager). Le anchilosi mandibolari possono essere sbloccate chirurgicamente.