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Sindrome di Beckwith-Wiedeman

 

Questa sindrome è la più comune tra le malattia da esagerato accrescimento. Le mutazioni del cromosoma 11 che la provocano riguardano infatti l’IGF2 (Insulin Growth Factor 2), noto per la sua funzione di mediatore dell’azione dell’ormone della crescita. Alterazioni a carico di questi geni rendono incontrollata la crescita cellulare, provocando le caratteristiche della sindrome.

La sindrome va sospettata se si riscontrano nella madre valori aumentati di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e all’ECO prenatale si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, anomalie della placenta e polidramniosi). La diagnosi si pone se il bambino presenta 2 criteri maggiori o 1 maggiroe + 2 minori: i criteri maggiori includono la macroglossia, la macrosomia (> 90°  percentile), i difetti della parete addominale, l’ipoglicemia neonatale e le anomalie auricolari. La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni del soggetto. E’ importante ricordare che questi pazienti fino all’età di circa 10 anni hanno un rischio elevato di sviluppare tumori maligni o benigni (specie nella cavità addominale) e per tale ragione devono essere controllati nel tempo mediante dosaggio dell’alfafetoproteina, della BetaHCG, delle catecolamine urinarie, ed ecografaia addominale, con la tempistica di alcuni schemi di protocollo che sono stati recentemente proposti (vedi: http://www.aibws.org). La macroglossia può essere ridotta chirurgicamente per evitare alterazioni dello sviluppo dentario e della cavità orale, ma solo se grave. Se infatti non comporta problemi alimentari o respiratori si può attendere l’ingresso all’asilo, se la protrusione linguale fosse esteticamente importante.

In caso si potesse aspettare ancora un trattamento ortopedico/ortodontico può essere di grande utilità dopo i 5-6 anni.