Indietro/Stampa/Home/LPS e malformazioni cranio-facciali/Acondroplasia

Acondroplasia

 

Malformazione  caratterizzata da un difettoso accrescimento scheletrico per un disturbo dei processi di maturazione e di ossificazione a livello della cartilagine di coniugazione nelle ossa lunghe degli arti: queste rimangono corte, pur accrescendosi normalmente nelle altre direzioni, così come normalmente si accrescono le ossa del cranio, della faccia e del tronco. Il soggetto acondroplasico pertanto manifesta una forma di nanismo detto disarmonico, in quanto caratterizzato da una sproporzione tra le dimensioni degli arti e il resto del corpo. E’ una malattia ereditaria a trasmissione dominante (anche se l’80% dei casi sono sporadici, cioè dovuti a una mutazione genetica insorta ex novo e non ereditata dai genitori). La loro statura in età adulta può variare da 1 a 1,40 m. La testa è piuttosto grossa, il naso largo e appiattito alla radice, il collo corto piantato su un tronco normalmente sviluppato in altezza e che contrasta fortemente con le braccia e le gambe cortissime e tozze. La radiografia dello scheletro mostra le ossa lunghe degli arti spesse e massicce, alle cui estremità però manca quasi completamente la porzione cartilaginea a carico della quale l’osso si sviluppa in lunghezza. L’intelligenza vivace e brillante spesso li aiuta a superare le difficoltà di un’esistenza tra individui “normali”. La terapia è in pratica inesistente  la correzione precoce delle deformità e l’allungamento degli arti, attualmente reso possibile dall’applicazione di sofisticate tecniche ortopediche, consente un buon miglioramento delle funzioni motorie e dell’aspetto estetico.  Dal punto di vista craniofacciale le forme più lievi di iposviluppo del terzo medio si possono curare con ortopedia/ortodonzia. Le forme più gravi necessitano un avanzamento chirurgico del mascellare.